由约翰·霍普金斯大学的研究人员领导的国际团队将先前研究得到的大量信息与来自超过500名患者的数据相结合，开发了一套基于计算机的规则，可以更准确地预测患有罕见心脏病的患者何时可能或不可能受益于救生植入式除颤器。

这项在线发表在European Heart Journal（欧洲心脏杂志）上的新研究为医生提供了一种风险预测工具，可以识别最有可能受益于植入式除颤器所提供保护的患者，同时防止五分之一的患者接受不必要且可能有风险的装置植入手术。

据估计，每5,000人中有一人患有致心律失常性右心室心肌病(ARVC)，这是一种复杂的多基因遗传性下心腔疾病，可导致致命性心律失常或心律不齐。这项新研究的负责人表示，ARVC虽然罕见，却是年轻人猝死的常见原因。虽然该疾病可见于从青少年到中年的人群，但它的平均发病年龄为31岁。

ARVC在许多情况下使用植入式心脏除颤器(ICD)进行管理，ICD是一种可检测心肌电异常并立即电击心脏以重新建立正常节律的装置。ICD可防止心源性猝死并挽救生命。但共同首席研究员Cynthia A. James（辛西亚·詹姆斯）博士认为这类装置存在风险和副作用，詹姆斯博士是心脏病学部医学助理教授、约翰·霍普金斯大学医学院认证遗传咨询师。

当患者没有出现危及生命的心律失常时，这类装置可能会发出不适当的电击，而且时间久了可能会失效，需要通过手术进行更换。这类装置可能会引起感染，甚至只是装置电池随时间耗尽也需要更换、住院和费用。

“由于患者如此年轻就患上这种疾病，他们通常需要在生命过程中多次更换ICD，”詹姆斯补充说，她也是致心律失常性右心室心肌病(ARVC)和复杂性心律失常卓越精准医学中心的成员。“对于ARVC患者来说，接受ICD是一项可能会产生严重后果的重大决定。”

“如果有人有心源性猝死的风险，您肯定不想错过植入救生装置的机会。但是，如果不值得冒这种风险，您也不想将其植入。”约翰·霍普金斯大学医学院心脏病学教授兼约翰·霍普金斯医院电生理学实验室和心律失常服务中心主任Hugh Calkins（休·卡尔金斯）医学博士说道。“这种新模型可以帮助医生和患者根据具体情况更好地决定是否有必要植入ICD。”

虽然医生普遍认为出现危及生命的心律失常的患者有资格接受ICD，但目前尚不清楚尚未出现此事件的患者是否应该接受ICD进行预防。

之前的研究确定了ARVC患者出现危及生命的心律失常的几个风险因素，但每项研究的患者人数都相对较少，以致于这些患者无法单独用作预测从ICD获益的综合模型。

为了解决这个不足，詹姆斯、卡尔金斯及其同事汇集了来自美国和欧洲14个学术医疗中心的5个登记处的528名患者的医疗记录数据。该患者群体在男性和女性之间以及北美和欧洲之间几乎均匀分布。没有人曾出现危及生命的心律失常。

然后，使用从已发表的先前研究得出的风险因素，他们开发了基于计算机的数学一致规则集，以尝试预测528名患者中是否有任何患者可能随着时间的推移出现严重的心律失常。

在近五年的随访中，超过四分之一的患者出现了危险的心律失常，18名患者死亡。研究人员发现，他们的模型准确地说明了哪些患者会出现危及生命的事件。

当研究人员使用基于当前共识的ICD植入算法将其预测准确率与结果进行比较时，他们发现大约20.6%的推荐ICD植入可能是不必要的。

詹姆斯和卡尔金斯表示，植入ICD要花费20,000美元，而当电池在5到10年后耗尽时，更换该装置还需要花费同等的费用。

研究人员使用在这种疾病的专科医院登记的患者，并纳入许多同一ARVC基因(PKP2)发生突变的患者。研究人员现在计划在其他患者群体中验证该模型。

詹姆斯和卡尔金斯补充说，在发表此项新研究的同时，其团队还开发了一个免费应用程序，供医生和患者快速输入医疗数据来计算个人风险，从而简化决策过程。

詹姆斯说：“这是一款出自此研究的非常实用的重要工具。”